多系統萎縮症とは

多系統萎縮症とは、神経系の複数の系統(小脳、大脳基底核、自律神経など)がおかされる疾患で、3つのタイプがあります。小脳や脳幹が萎縮し、歩行時にふらついたり呂律がまわらなくなる小脳失調型、大脳基底核が主に障害され、パーキンソン病と同じような動作緩慢、歩行障害を呈する大脳基底核型、もうひとつは自律神経が主に障害され起立性低血圧や発汗障害、性機能障害などがみられる自律神経型です。
以前は、これらのタイプは別の疾患と考えられていましたが、どのタイプも脳の細胞の中にαシヌクレインという物質がたまりGCIとよばれる構造物が出現することが判明し、同じ病気の症状の出方にすぎないことが分かってきて、現在では多系統萎縮症と総称され脊髄小脳変性症という疾患群の一つに分類されています。遺伝性はなく、原因については現在研究が進められているところです。中高年に発症することが多く、パーキンソン病よりは頻度が少ないですが進行は比較的早いとされています。症状が進んでくると3つのどのタイプも他のタイプの症状を合併するようになり、文字通り多系統の障害に至ります。

多系統萎縮症の診断

診断は病歴や神経症状の診察が重要ですが、小脳失調型や大脳基底核型はMRIで特徴的な異常がみられるため必ず行います。小脳失調型では小脳や脳幹の萎縮がみられ、脳幹に十字型の模様が現れたり、脳幹と小脳を結ぶ部位にも異常がみられます(図1、2)。大脳基底核型では、初期には脳幹や小脳の異常はみられませんが、大脳基底核とくに被殻とよばれる部位に特徴的な異常がみられます(図3)。大脳基底核型は初期にはパーキンソン病との区別がしばしば難しいですが、パーキンソン病で心臓の交感神経の働きが低下しMIBG心筋シンチという検査で異常が出るのに対して、多系統萎縮症では異常がでないことが知られています。

図1 小脳失調型でみられる小脳の萎縮図1   小脳失調型でみられる
小脳の萎縮(オレンジの矢印)、
脳幹の萎縮と十字模様(赤矢印)
図2 小脳失調型の脳幹萎縮図2   小脳失調型の脳幹萎縮
(脳を側面からみた断面)
図3 大脳基底核型では大脳基底核の一つである被殻が黒っぽくみえる図3   大脳基底核型では
大脳基底核の一つである
被殻が黒っぽくみえます

多系統萎縮症の治療

この病気は進行性の疾患ですが、現在のところ、根本的に病気を治す、あるいは進行を遅くする治療はありません。大脳基底核型ではパーキンソン病と似たような症状がでるため、パーキンソン病で用いられる薬剤がある程度有効な場合があります。患者さんにおすすめしているのは、定期的にきちんと病状を評価し、歩行訓練などのリハビリをしっかり行うことです。多系統萎縮症に限りませんが、神経疾患の多くはリハビリを継続することで、症状の悪化を遅らせることができます。またこの疾患では、喉仏にある声帯を動かす筋肉が麻痺してくることが多く、麻痺が悪化してくると窒息しますので、患者さんの同意のもと気管切開を行うこともあります。また嚥下が困難になった場合は胃瘻を造設し栄養状態の改善をはかる場合もあります。
いわゆる神経難病の一つであり、病状が進んできた場合には特定疾患を申請して社会的な支援を受けられるようにします。また介護保険なども利用しながら療養環境を整備することも重要です。当院では、多系統萎縮症の患者さんを多数診療しており、病期に合わせた適切な支援をするようにしております。また肺炎や転倒などのトラブルにも必ず対応して患者さんやご家族の力になれるよう努めています。

SCD(脊髄小脳変性症)とは

脊髄小脳変性症は、歩くときにふらつく、手がうまく使えない、ろれつが回らないなど、さまざまな動きが円滑にできなくなってしまう「運動失調」という症状が表れる脳と神経の病気です。 後頭部の下側にある小脳と、それにつながる脊髄などに異常が認められるため「脊髄小脳変性症」と呼ばれます。

1. 「脊髄小脳変性症とはどのような病気ですか

歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない等を症状とする神経の病気です。動かすことは出来るのに、上手に動かすことが出来ないという症状です。主に小脳という、後頭部の下側にある脳の一部が病気になったときに現れる症状です。この症状を総称して、運動失調症状と呼びます。この様な症状をきたす病気の中で、その原因が、腫瘍(癌)、血管障害(脳 梗塞 、脳出血)、 炎症 (小脳炎、多発性硬化症)、栄養障害ではない病気について、昔は、原因が不明な病気の一群として、 変性 症と総称しました。病気によっては病気の場所が脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といいます。
脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、この運動失調症状をきたす変性による病気の総称です。よって、その病気の原因も様々です。現在では、脊髄小脳変性症の病気の原因の多くが、わかってきています。しかし、一部まだ原因の解明されていない病気も残されています。これらの病気の解明には多くの患者さんのご協力を必要とします。
なお、足の突っ張り、歩行障害が主な症状である痙性対麻痺も、一部の疾患では小脳症状を呈することがあるため、我が国では行政上は脊髄小脳変性症に含まれています。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

多系統萎縮症という病気では、病型により程度は異なりますが、運動失調症が、その症状の中心になる場合があります。そこで多系統萎縮症の一部も脊髄小脳変性症とされます。この多系統萎縮症を含めて、脊髄小脳変性症の患者さんは、全国で3万人を超えています。
その中で、遺伝歴のない脊髄小脳変性症(多系統萎縮症とかオリーブ橋小脳萎縮症といわれます)が最も多く、約2/3を占めます。1/3は遺伝性の脊髄小脳変性症です。痙性対麻痺は脊髄小脳変性症の5%程度を占めます。遺伝性の脊髄小脳変性症では、それぞれ遺伝子別に番号がついています。日本で多いのはSCA3、 6、 31型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)です。このうちSCA3型はマチャド・ジョセフ病という呼び名で呼ばれます。歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)はお子さんから、大人の方まで、本邦で比較的、高頻度に認められます。小児の脊髄小脳変性症のなかで多いのは“眼球運動 失行 と低アルブミン血症を伴う早発型失調症”(EAOH/AOA1)があります。
成人の遺伝性の脊髄小脳変性症の大多数は病因遺伝子が判明しています。小児に関しては、種類も多様で、多くの病因遺伝子が 同定 されています。しかし、未だ不明な病気も多く存在しています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

この病気は接触などで他人にうつる病気ではありません。約2/3が遺伝性ではありません( 孤発性 )。孤発性の場合、生活習慣や食習慣との間に、明らかな関係は知られていません。また、病気の進行を左右するような食習慣などもありません。遺伝性の場合は、親子で伝わる優性遺伝を取る病気や、ご兄弟・姉妹でのみ病気がでる劣性遺伝のものが知られています。

4. この病気の原因はわかっているのですか

遺伝性の病気の多くは原因となる遺伝子と、その異常が判明しています。現在は、その病因遺伝子の働きや、病気になるメカニズムに応じて病気の治療方法が研究されています。脊髄小脳変性症の多くには、遺伝子は異なっていても、それらに共通する異常や病気のメカニズムが認められています。それらの共通の異常を目標とした治療方法の検討も行われています。全く原因がわからなかった時代とは大きく異なってきています。

5. この病気は遺伝するのですか

脊髄小脳変性症は、遺伝性のものと遺伝性でないものに分けられます。脊髄小脳変性症の約1/3の方が遺伝性です。遺伝性のものは、遺伝様式により、 優性遺伝性 と 劣性遺伝性 に分かれます。優性遺伝性の病気は、お子様につたわることがあります。一方、劣性遺伝性の病気はお子様に伝わることは、まずありません。
遺伝性と、非遺伝性の病気の区別は、多くの方では、症状や画像検査によって可能です。そのため、症状や画像検査などから、特徴がそろっている場合は、両者の区別のための遺伝子検査は必ずしも必要ありません。
しかし、一部、両者の区別が難しい場合があります。特に皮質性小脳萎縮症という診断の場合は、症状や画像検査だけでは遺伝性の病気との区別が困難です。また遺伝性脊髄小脳変性症の正確な病型診断には、遺伝子検査が必要な場合があります。
本症の遺伝子検査は保険適応になっていないので、一部実費負担が必要となる場合があります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

主な症状は、起立や歩行がふらつく、手がうまく使えない、喋る時に口や舌がもつれるなどの症状です。痙性対麻痺では、足の突っ張り、歩きにくさが特徴的な症状です。脊髄小脳変性症では、これらの症状がたいへんゆっくりと進みます。このような、運動が上手に出来ないという症状を総称して運動失調症と言います。脊髄小脳変性症として総称されている病気では、それぞれの種類で、運動失調以外にもさまざまな症状を伴います。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

多くの脊髄小脳変性症で病気の原因が判明しました。その原因に基づき、多くの研究者が研究を進めています。ヒトと同じような 機序 で同じ症状を出す動物(モデル動物)も作られています。それらのモデル動物を使って症状の進行を妨げる薬剤も多数報告されています。しかし、現時点では、残念ながら、それらの薬剤がヒトで有効である事は確かめられていません。ヒトでの安全性やヒトでの試験の難しさが壁になっています。また患者さんの数が、高血圧や、糖尿病に比べて少ないことも壁になっています。日本は、このような患者さんの数の少ない疾患にも、精力的に取り組んでいる国の一つです。今後、必ず、有効性のある薬剤が開発されることが期待されます。病気の進行を止める薬の開発には、多くの患者さんのご協力が不可欠です。
現時点では、お困りになっている症状を和らげる治療法が知られています(対症療法と言います)。運動失調に対して、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)製剤であるプロチレリン酒石酸塩(ヒルトニン®)、TRH誘導体であるタルチレリン水和物(セレジスト®)が使われます。その他、足のつっぱり感、めまい感、などに対して、症状に応じて薬で治療します。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

症状は、とてもゆっくりと進みます。進み方は、同じ病気でも、お一人お一人で差があります。急に症状が悪くなることはありません。病気が進むと、一部では呼吸や血圧の調節など自律神経機能の障害や、 末梢神経 障害によるシビレ感などを伴うことがあります。病気が進んでも、コミュニケーションは十分に可能ですし、極端な認知症は伴いません。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

起立や歩行の際にふらついて転倒してしまうことがあり、注意が必要です。特に、歩き出したり、向きを変えたりするときにバランスを崩すことが多いです。廊下・お風呂・トイレなど、日常生活で頻繁に移動する場所には、手すりなどを設置して、つかまることの出来る固定した場所を確保することにより、転倒のリスクを少なくすることが大事です。
疾患によっては、進行すると飲み込みの機能が障害される( 嚥下障害 )場合があります。 嚥下 障害が合併すると誤嚥性肺炎の危険性が増し、身体に重大な影響を与える可能性があります。細かく刻む、とろみをつけるなど、ご本人が飲み込みやすい食事形態にすること、食後の口腔内ケアを励行することが重要です。食事の際のむせこみに気づいたら、早めに嚥下造影・嚥下内視鏡等の嚥下機能検査を受けていただくことをおすすめします。

富山からのお便り

ハスネテラスの交流会に参加を頂いた呉羽山さんからお便りをいただきました。

こんにちは。日曜日はありがとうございました。
あんなにおしゃべりする妻を久しぶりに見ました。帰ってからも楽しかった、の連発です。
K村さんの娘さんMさんやH瀬さんの娘さんの献身ぶりも感激です。私も娘が欲しかったなあ(笑)
向こうのテーブルやリモートのみなさんとも話したかったのですが、Kさんのお話上手に引き込まれてしまいました。

今朝出勤前に車庫前のもみじが赤くなっているのに気づきました。呉羽山は桜の名所ですが、じつは紅葉のほうがすごいんです。これから一週間が見ごろです。

ところで交流会の感想の続きですが、K村さん夫妻と私たちは、年齢も、夫が妻にこれまでのツケを払っているところも同じです。(笑)
違うのはMSAとSCDということだけでした。
お話を聞いてMSAはまるで陸上の短距離種目を全力疾走しているようで、伴走するご主人はついていくのに一生懸命です。それにくらべSCDはマラソンですね。妻はマイペースで走っているようで、私は沿道から転倒しないよう声かける監督みたいなもんです。でも後半になるとやはり苦しくなるだろうし、いずれゴールはやってきます。

それに私たちは遺伝の問題を避けて通ることはできません。この話題は半ばタブーとなっていますが、私は遺伝の悩みも語り合える患者会でありたいです。解決法などありませんが、聞いてもらえる相手がいるのは患者会だけですから。
そんな気分を綴った感想文、長くなったので別紙でご覧ください。

と言うことで別紙で以下の感想をいただきました。


座った席の向かい側のK村夫妻とお話しさせていただきました。ご主人と私は同学年、奥様は私の妻と同じ巳年生まれで娘さんは私の長男と同い年。まさに同年代でした。
奥様がMSA(多系統萎縮症)の確定診断となったのが5年前。初めて聞く病名と治療法がないことを告げられ、家族みんな大きな衝撃を受けました。さあこれからと二人で描いていた夢がはかなく消え、奥様は毎日泣いていたそうです。今日も時々こみ上げてくる涙を拭いてもらっていました。そしてご主人は1年前、症状が進んだ奥様を支えるために仕事をきっぱりとやめ、今は家事のすべてと奥様の介護に専念されています。県外にいる子どもたちは金沢のお二人をいつも気にかけ励まし、帰郷することも度々とか。

私たちの場合はというと、妻のSCD確定は12年前です。それ以前から時々ふらつくのを見て私は義父と同じ病気ではないかと神経内科の受診を勧めていました。妻がやっと重い腰を上げて検査を受け、結果を聞きに行く日の私はほぼ諦めながらも一縷の望みを抱いていました。しかし…。
病院から帰った妻から「やっぱりお父さんと同じだった」と聞いて、私は胸にポッカリと穴が開いたような暗澹とした気持ちになりました。妻のほうは幾分落胆していましたが、サバサバした感じで「しょうがないね」と涙の一つも見せませんでした。

孤発性の運動失調症では、体調の変化に戸惑い、進むにつれ不安が募り、仰々しい病名を告げられ、やがて治療法がないことを知った時の本人や家族の落胆、悲しみは大変なものだと思います。K村さんの奥様が時折見せる涙がそれを物語っていました。
一方遺伝性のそれは、体調のわずかな変化に気づいたときすぐに親や家族の病気を連想します。否定と肯定の狭間で心が折れそうになりながらも、自分の将来を考える時間は十分にあるのではないでしょうか。妻の場合も、きっと父親の10数年間の闘病を間近に見ていたので、自身の体調の変化とともに時間をかけて自分を納得させてきたのではないかと思っています。
「お父さんが恨めしいか?」と私が聞いた時、「ぜ~ん然!だってお父さんがいなかったら私、おらんわいね」と言ったのはたぶん本心で、この病気を何とか受け入れることができたのは、好きだった父親由来だったことも大きいと思っています。

一般にMSAとくらべてSCDは重症化のスピードが穏やかと言われます。5年経過のK村さんと12年の妻では一目瞭然。転倒と誤嚥さえ気をつけていればおだやかな生活をより長く続けることができると思います。
しかし遺伝というやっかいな問題は、患者や家族の生涯にわたって関わってくるのです。私の場合は30年以上この病気と付き合ってきました。義父の時代は病名がついても薬はなく、手をこまねいてただ見守るしかありませんでした。今はまがりなりにもセレジストがあり、ゲノム解析が進み、何より患者会があります。そしてこれから子や孫たちがこの病気に直面した時に は、私は怖がらず前を向くよう励ましたいです。もし生きていればですが。そして一刻も早く遺伝子研究による治療法が実用化されていることを願っています。

2020.11.15ハスネテラスで

金沢の木越町で、今年初めて、交流会をしました。

今年はコロナ禍のなか、交流会をFaceToFaceで実施することは、我々にとって、リスクが高いので、なかなか実施することはできませんでした。

政府は経済を止めないため、GOTO~を推進していることや、友の会事業のため、助成をうけている関係で、助成金の使い方に苦慮していることもあり、思い切って交流会を実施しました。

現地に来れない方や、長崎県、山形県、新潟県、富山県の患者会の皆様もリモートで参加を頂いて、小さな患者会の悩みや苦労を共有することで、連帯していこうと、意識を確認したところです。

今回の会場は食事や、スィーツを楽しむお店だったこともあり、周りの声や、雑音が多く、聞き辛かったのではないかと、思います。

また、WiFiルーターも持ち込みする必要があったり、ハウリング対策にも苦労しました。

こんな中ではありましたが、今回初めて会う方達と知り合いになれたことは、今後の友の会活動の励みになるでしょう。

富山わかち会からも、参加をいただきました。

直接参加せきなかった人や各地の患者会からもZOOMでリモート参加です。

ネットのスピード

僕の家はNTT西日本の隼というフレッツ光が繋がっています。この回線は1Gbpsの回線です。しかし家に入ってルータやブリッジを通して、WiFiになっていました。

そして、PCやサーバーに繋がっています。インターネットのスピードはその間を通る、装置やケーブルや無線区間の一番遅いもの以上のスピードは出ません。

一番遅い区間がボトルネックになります。

回線=1Gbps ルーター=1Gbps(有線) WiFi(無線)=600Mbps 端末(PCやサーバー)=1Gbps で構成されています。

この場合一番遅い、WiFiのスピードが我が家のネットスピードになります。

ホームページの応答が遅いという指摘があり、PCからネットのスピードを計ってみた。

理論上はWiFiを介しているので600Mbpsのスピードが出せていいはずです。

とはいうものの、理論上の値であり、100Mbps位なのかなと思っていましたが、

WiFiより有線で繋ぐよりスピードは出ることは判っていましたがそれだけあれば、使用するのに、体感的に問題はないと考えていました。

それで、家の機器はすべてWiFi接続にしていました。線が無い分スッキリするし、家中にケーブルを張る必要もないし、壁に穴をあける必要もありません。

今回、測定して愕然としました。2-3Mbpsしか出ていませんでした。

WEBサーバーを置いている以上、サーバー側からするとアップロードのスピードが端末からのリクエストの応答時間と関係するから、早くなくてはいけません。

WiFiルーターを通すことで、こんなにスピードが落ちるとはおもいませんでした。

ノートPCとNTTの回線に一番近い所で、優先接続したら、150Mbpsのスコアがでました。50倍以上のスピードに有線接続の違いを実感しました。

家の機器を全て有線接続するには、ルーターの有線ポートがたりませんし、ルーターに近いところに機器を置かなくてはならないので、サーバーだけ有線ポートに繋ぎました。サーバーはRaspberryPiというタバコの箱程度の大きさなので助かりました。

夏前までのサーバーだったと20Kg以上の重量があったので、当然出来るはずがありません。

NTTの光回線の引き込み口を変更する、工事が必要だったでしょう。

こうやって、機器の配線を変えてみら、WiFiで繋がっているPCのスピードが改善されました。

24.8 Mbps(ダウンロード)

31.3 Mbps(アップロード)

レイテンシ: 56 ミリ秒
サーバー: Tokyo

インターネット速度は高速です。

という結果です。

 

痙性対麻痺とは

痙性対麻痺とは、両下肢の筋緊張が亢進して(突っ張って)運動麻痺(自分で動かせない)がある状態のことで、脳や脊髄に問題がある場合に起こります。脳性麻痺や脊髄損傷、脊髄梗塞などが原因となるほか、生まれつきの遺伝子の変化で生じる遺伝性痙性対麻痺では、痙性対麻痺の症状が徐々に進行し筋力低下をきたします。遺伝性痙性対麻痺は、近年の解析技術の進歩により、60個以上の原因遺伝子が報告されており、細かく病型の分類が整理され、症状も多様です。治療として、現状ではリハビリテーションをはじめとする対症療法が中心ですが、新しい治療開発に発展すべく、原因遺伝子の研究が進んでいます。

痙性対麻痺の症状

痙性対麻痺は、両下肢の筋緊張が亢進して(突っ張って)運動麻痺(自分で動かせない)がある状態のことをいいます。遺伝性痙性対麻痺では、徐々に痙性対麻痺の症状が進行し、筋力低下をきたします。遺伝性痙性対麻痺では、痙性対麻痺の症状のみの場合と、以下に示すような末梢神経、小脳、大脳、耳、目の症状などほかの症状を合併する場合があります。

  • 末梢神経の症状:温度や痛みがわからないといった感覚の異常、しびれなど
  • 小脳の症状:手の震え、ぎこちない動き、ゆっくり話すなど
  • 大脳の症状:知的障害、認知症、てんかんなど
  • 耳や目の症状:難聴、視力低下など

多系統萎縮症(MSA)とは

多系統萎縮症について

多系統萎縮症(multiple system atrophy: MSA)は、自律神経障害に加えて、錐体外路系小脳系の3系統の病変・症候がさまざまな割合で出現することを特徴とします。

錐体外路障害(パーキンソン症状)が目立つ場合は、MSA-Pとよばれます。MSA-Pタイプの方は、最初のうちはパーキンソン病と区別がつきにくく、パーキンソン病と診断されて治療が開始されている患者さんもあります。その場合、薬剤治療への反応性がパーキンソン病より乏しく、進行がやや早かったりするため、途中で診断が見直されてMSAと診断にいたるケースがあります。

小脳性運動失調が目立つタイプはMSA-Cとよばれます。小脳性運動失調は他にもいろいろな原因、例えば、遺伝性脊髄小脳変性症や脳血管障害(脳梗塞、脳出血)、炎症性疾患、アルコールや薬剤による副作用などでも出現するため、診断には検査を行う必要があります。

有病率の確かな報告はありませんが、欧米の調査では、10万人あたり2~5人とされ、パーキンソン症状を呈する患者の約10%がMSAと報告されています。発症年齢は平均55歳前後で著明な男女差はないとされますが、男性にやや多い傾向にあるようです。

主な症状・徴候

自律神経障害

MSAでは、排尿障害と起立性低血圧を中心に、発汗低下、体温調節障害、陰萎といった自律神経症状が先行します。排尿障害は最も頻度が高く、頻尿(尿の回数が多い)、尿失禁(尿漏れ)から始まります。進行期には、残尿(排尿が終わった後も膀胱内に尿が残る)や、突然の尿閉(尿が全く出せなくなる)が起こり得ます。残尿や尿閉は、尿は作られるが排泄できない状態で、感染を伴うと尿路を上行して腎盂腎炎の原因となります。腎盂腎炎は38度以上の熱が出て、重症化につながるため、中期以降のMSA患者さんの排尿状態は気を配っておく必要があります。
起立性低血圧も合併しやすい症状です。仰臥位の血圧は正常もしくは高いくらいなのに、立ち上がった直後に血圧が下がって立ちくらみを起こします。軽度の場合には特に症状がなく、診察室で起立テストを行って初めて診断されることもあります。重症になると、起立直後に失神したり、長く椅子に腰かけているだけでも血圧が下がって意識が遠のいたりすることがあります。入浴後、食後、排泄前後、こたつから立ち上がる際には、一層症状が出やすいので注意を要します。
体温調節に障害があると、暑い部屋にいるだけで高体温をきたすことがあり、これをうつ熱といいます。

パーキンソン症状(錐体外路症状)

MSAのうち、振戦(ふるえ)、動作緩慢、固縮(四肢や体幹の固さ)、発声異常(小声、単調言語、嗄声)、姿勢反射障害などのパーキンソン症状が前景にたつ場合をMSA-Pと呼びます。パーキンソン病との鑑別は初期には難しいこともありますが、いくつかの特徴で区別します。振戦で発症する割合は、パーキンソン病では50~70%とされますが、本症では約10%にとどまります。振戦の特徴も異なり、パーキンソン病でみられる安静時の規則的な丸薬丸め振戦はまれで、MSAでは手指にミオクローヌス様振戦(myoclonic tremor)と呼ばれる、手指の不規則で小さなふるえが特徴的です。また、パーキンソン病では振戦、固縮、動作緩慢などの症状は左右のいずれかに強いのが特徴ですが、MSAではあまり左右差がはっきりしないことがあります。他に、通常のパーキンソン病に比べ、発語障害や嚥下障害の進行が早い場合、十分量のレボドパ(パーキンソン病の特効薬です)加療にほとんど反応しない場合、診察上、錐体路徴候(腱反射亢進やバビンスキー徴候陽性)を認める時にはMSAが疑われます。首下がりなどの極端な姿勢異常を初期から合併することもあります。

小脳性運動失調

MSAのうち、小脳性運動失調による構語障害や歩行不安定が前景にたつ場合をMSA-Cと呼びます。構語障害には、いわゆるロレツが回らない、あるいは音と音がつながってしまうといった特徴があります。また、歩行時に腰部の位置が定まらずゆらゆらと揺れる体幹動揺や足を左右に広げて歩く失調性歩行がみられます。進行すると転倒しやすくなるため注意が必要です。上肢には、先述のミオクローヌス様振戦とは別に、動作に伴うふるえや拙劣さが出現します。

診断

診察上、自律神経症状、パーキンソン症状、小脳性運動失調の3つが存在すれば、本症の可能性を強く疑い、鑑別のための検査を行います。自律神経症候は、初期には本人が気づいていないことがあり、起立テストや残尿測定、膀胱内圧測定にて判定する必要があります。MSA-Pでは、パーキンソン病との鑑別のため、レボドパを十分量投与してその反応性を確かめることも参考となります。脳MRIを行い、被殻の萎縮を反映した所見(図1)もしくは、小脳半球の萎縮や橋の横走線維の変性像(十字サイン:図2)を確認できれば診断はより確かなものとなります。ラジオアイソトープを用いた検査も診断の役に立ちます。ドパミントランスポーターシンチグラフィー(ダットスキャン®)では、パーキンソン病と同じく低下がみられますが、MIBG心筋シンチグラフィーでは、パーキンソン病では低下するのに対して、正常に保たれます。

治療法と日常生活の管理

MSAに対して明らかに有効とされる治療法は未だ確立されていませんが、対症療法や合併症に対する治療を行います。パーキンソン症状には、比較的多量のレボドパが一部有効とする報告もあり、当院でもしばしば投薬しますが、その効果は初期に限られています。小脳症状を軽減するために、甲状腺刺激ホルモン分泌ホルモン(TRH)作用のある経口薬タルチレンが使用されますが、効果は一定しません。起立性低血圧に対しては、弾性ストッキングの着用をすすめ、薬物療法で改善を図ります。排尿障害に対して初期には薬物加療が有効ですが、それでも残尿が認められる場合には、間欠的導尿などを行って尿路感染を予防します。リハビリテーションを積極的に取り入れ、転倒予防、拘縮や痛みなどの二次的合併症の予防に努めます。また、発声障害や嚥下障害の比較的早い進行が見込まれるため、コミュニケーション手段の工夫や誤嚥予防策にも早期から取り組む必要があります。一般に認知機能は大きくは障害されませんが、前頭葉機能が低下する症例もあります。

病気の経過と予後

MSA全体では、平均の罹病期間は5~9年とされていますが、個人差が大きいのも特徴です。MSA進行期の重要な合併症として、睡眠時無呼吸や不規則呼吸などの中枢性呼吸調節障害、また声帯開大障害による吸気性喘鳴(ゲルハルト症候群)をきたす場合があり、突然死の原因ともなります。睡眠ポリソムノグラフィー検査で睡眠時無呼吸が見出された場合、非侵襲的陽圧換気法(non-invasive positive pressure vebtilation:NIPPV)の適応となることがあります。また、声帯開大障害による呼吸苦が出現した場合には、気管切開術が選択される場合もあります。

MSA-Pの脳MRI所見

図1 MSA-Pの脳MRI所見
水平断T2強調画像、両側被殻外側にスリット状のT2高信号域がみられる(矢印)。

MSA-Cの脳MRI所見

図2 MSA-Cの脳MRI所見
水平断、T2強調画像、橋の十字サイン(上矢印)と小脳萎縮(下矢印)を認める。

 

脊髄小脳変性症(SCD)とは

小脳を中心とした神経の変性によって生じる疾患を総称して脊髄小脳変性症(Spinocerebellar degeneration: 以下SCD)と呼びます。変性とははっきりした原因が不明の神経障害の一群のことです。SCDの中には小脳以外にも大脳、脳幹、脊髄、末梢神経に変性がおよぶ場合があり、様々な症状がみられます。少数ですが、小脳の障害よりも下肢の痙性(つっぱりにより歩行困難になる)が強い痙性対麻痺もSCDに含まれます。

SCDは、遺伝性と孤発性(非遺伝性)の2つに大きく分けられます。SCDの患者さん全体の約7割が孤発性で、約3割が遺伝性です。孤発性SCDには多系統萎縮症(Multiple system atrophy:以下MSA)と皮質性小脳萎縮症(Cortical cerebellar atrophy:以下CCA)があり、頻度はMSAが2/3、CCAが1/3です。

遺伝性SCDは、その遺伝形式によって常染色体優性遺伝(AD)*、常染色体劣性遺伝(AR)、X連鎖遺伝(XR)、ミトコンドリア遺伝に分けられますが、90%以上が常染色体優性遺伝形式をとります。例外はありますが遺伝性SCDは脊髄小脳失調症(Spinocerebellar ataxia: SCA)の後に番号をつけて登録されており、2016年9月の時点でSCA43までが登録されています。わが国ではSCA3(別名 Machado-Joseph病)、SCA6、SCA31、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)が多くを占めます。

図:本邦におけるSCDの内訳(Cerebellum, 2008; 7(2): 189-197より改編)

ここではMSAを除く孤発性SCDと常染色体優性遺伝性SCDについて解説します。話がやや複雑になりますが、国の指定難病の申請をする時は「脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)」と「多系統萎縮症」は別々の病気として取り扱われています。全国で約25,000人の脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)の患者さんがおられます(平成24年)。

SCDに共通する症状

SCDに共通する症状は小脳性運動失調(小脳失調)です。小脳失調とは複数の筋肉をバランスよく協調させて動かすことができなくなることで、具体的には箸を使う、字を書くなどの細かい動きがしにくい、ふらついて歩きにくい、呂律が回らず言葉が滑らかに出ない、などの症状が出ます。小脳失調の他に比較的、共通して出やすい症状として、排尿障害や便秘などの自律神経障害があげられます。また病気の期間が長くなると、食事がのみこみにくくなる嚥下障害を認めることがあります。以下にそれぞれの病型の特徴を記します。

各病型の特徴
皮質性小脳萎縮症CCA

比較的高齢で発症し、進行はゆっくりです。ほぼ純粋な小脳失調を呈します。ただし、CCAと診断された患者さんの中には、家族歴がはっきりせず一見、孤発性にみえる遺伝性SCDの患者さんや初期のMSA患者さんが含まれている可能性があります。

脊髄小脳失調症1型 SCA1

典型的なSCA1の患者さんは30~40歳代での発症が多く、ふらつきなどの小脳失調、呂律障害に加えて、眼振(眼球の揺れ)や錐体路障害(手足の腱反射亢進など)、パーキンソン症状(動作緩慢、手足のふるえ等)、認知機能障害、末梢神経障害(筋緊張低下、筋力低下、筋萎縮、感覚障害など)などが出現します。眼球運動障害が見られることもあります。このように小脳失調以外に色々な症状がみられ、進行期には嚥下障害、呼吸障害が問題となります。

脊髄小脳失調症2型 SCA2

発症年齢は小児から高齢まで幅広く報告がありますが、30~40歳代での発症が多くみられます。患者さんの多くは歩行時のふらつきなどの小脳失調、呂律障害等で発症します。病初期から追視時の眼の動きが遅くなる「緩徐眼球運動」や末梢神経障害が見られることがSCA2の症状の特徴です。認知機能障害を合併することもあります。パーキンソン症状を認めることも多く、中には小脳失調よりもパーキンソン症状が目立つ場合があります。

脊髄小脳失調症3型 SCA3(Machado-Joseph病)

SCA3は本邦で最も頻度の多い遺伝性SCDです。小脳失調に加えて痙性(脚のつっぱり)、パーキンソン症状、末梢神経障害などを認めることがあります。また眼球突出(びっくり眼)や眼球運動障害による複視(物が二重に見える)をきたすことがあります。SCA3では発症年齢により特徴が異なり、IからIV型に分けられます。

 I型 若年発症(10~30歳代)。痙性や手足の腱反射亢進といった錐体路徴候とパーキンソン症状、眼球運動障害が主症状です。
 II型 中年発症(20~50歳代)。小脳失調と錐体路徴候が主症状で、パーキンソン症状を認めることもあります。
 III型 高齢発症(40~70歳代)。小脳失調と末梢神経障害が主症状になります。
 IV型 発症年齢は様々。パーキンソン症状と末梢神経障害が主症状になります。
脊髄小脳失調症6型 SCA6

本邦ではSCA3に次いで頻度が高く、特に西日本で多くみられます。SCA6は歩行時のふらつきなどで発症し、ほぼ純粋な小脳失調を呈する疾患です。稀ながらジストニアや末梢神経障害、痙性、めまい感などを合併することがあります。発症年齢は中年以降と比較的高齢で、症状の進行はゆっくりです。

脊髄小脳失調症31型 SCA31

SCA31は日本特有の遺伝性SCDです。50歳代以降で発症することが多く、純粋な小脳失調を呈することが特徴です。SCA6と比べても更に小脳以外の症状が少ないことが報告されています。

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA

DRPLAは発症年齢によって症状が大きく異なります。発症が若い患者さんでは小脳失調の他に、てんかん発作やミオクローヌスといわれる体のぴくつきが症状の中心となります。発症が高齢の患者さんでは小脳失調に加えて舞踏病や認知機能障害、精神症状が加わります。

SCDの原因

遺伝性のSCDは、原因遺伝子の異常が病因と強く関わります。多くの原因遺伝子が判明していますが、その遺伝子の働きや発病のメカニズムについては未だに良くわかっていない部分もあります。

遺伝子DNAにはA、T、G、Cの4つの塩基が配列しており、読み取られた連続した3つの塩基の組み合わせが暗号となり、どのようなアミノ酸が造られるかが決まります。合成されたアミノ酸が多数結合しタンパク質になります。遺伝性SCDの中でSCA1、2、3、6、DRPLAについては原因遺伝子において読み取られた部分の塩基配列がCAGCAGCAG— と異常に長い、CAG繰り返し構造(異常伸長)を取り、CAGリピート病と呼ばれます。CAGは従来、グルタミンというアミノ酸を合成する暗号(設計図)であるため、この異常伸長の結果、多数のグルタミンが結合してできたポリグルタミンが神経細胞の障害に関連していると考えられています。

SCDの診断

まず患者さんやご家族から問診で病歴を聴き、神経学的な診察を行って、小脳失調症状を確認します。またパーキンソン症状や錐体路徴候、末梢神経障害の合併の有無についても確認します。次に脳のMRIやCTを撮影し、小脳の萎縮、脳幹部や大脳の異常の有無について調べます。脳の血流状態を評価する脳血流SPECTや、末梢神経障害の有無について調べる末梢神経伝導検査を行うこともあります。自律神経障害の評価を行うためには、横になった状態から起立した状態にして血圧の変化を測定するSchellong試験やTilt試験と、排尿障害に関する泌尿器科での検査が必要です。脳血管障害や脳腫瘍、アルコールや薬物の中毒などの二次性の小脳失調の除外を行うこともSCDを診断する上で大切です。

遺伝性のSCDは遺伝子検査によって確定診断されますが、専門性の高い検査になるので専門医療機関での相談が必要です。国の定める指定難病の申請をし、医療費助成を受けるにはさらに下記の重症度分類を満たす必要があります。

脊髄小脳変性症の重症度分類

下記の①②③のうち、いずれかを満たすこと

① modified Rankin Scale:下記の中で3以上
  1. まったく症候がない
  2. 症候はあっても明らかな障害はない:日常の勤めや活動は行える
  3. 軽度の障害:発症以前の活動がすべて行えるわけではないが、自分の身の回りのことは介助なしに行える
  4. 中等度の障害:何らかの介助を要するが、歩行は介助なしに行える
  5. 中等度から重度の障害:歩行や身体的要求には介助が必要である
  6. 重度の障害:寝たきり、失禁状態、常に介護と見守りを必要とする
② 食事・栄養:下記の中で3以上
  1. 症候なし
  2. 時にむせる、食事動作がぎこちないなどの症候があるが、社会生活・日常生活に支障ない
  3. 食物形態の工夫や、食事時の道具の工夫を必要とする
  4. 食事・栄養摂取に何らかの介助を要する
  5. 補助的な非経口的栄養摂取(経管栄養、中心静脈栄養など)を必要とする
  6. 全面的に非経口的栄養摂取に依存している
③ 呼吸:下記の中で3以上
  1. 症候なし
  2. 肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない
  3. 呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある
  4. 呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活で息切れが生じる
  5. 喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要
  6. 気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要
脊髄小脳変性症の脳MRI
健 常
脊髄小脳変性症:小脳の萎縮を認める(図内の赤矢印)

SCDの治療

残念ながらSCDに対して病気が完治する、あるいは進行が止まるような根治療法は現在のところは確立されておらず、それぞれの症状を和らげるための対症療法を中心に行います。

小脳失調に対してはタルチレリンの内服を行います。タルチレリンの作用機序は十分に分かっていませんが、臨床試験で小脳失調に対する効果が確認されており、SCDの患者さんに対して全般に広く使用されています。酒石酸プロチレリンという注射剤も小脳失調の改善目的に使用されますが、内服でなく、注射であるため長期治療には適しておらず、内服薬であるタルチレリンが第一選択薬です。タルチレリンの主な副作用にはまれですが、食欲不振、嘔気、肝機能障害があります。

パーキンソン症状にはパーキンソン病の治療で用いるL-dopaを中心とした投薬を行います。便秘や排尿障害などの膀胱直腸障害については薬剤によるコントロールや導尿などを行います。痙性に対しては抗痙縮薬を用いることがあります。

日常生活・介護の注意点

社会生活、身体活動をできるだけこれまで通りに継続して、心を豊かに保つことを心がけましょう。

起立・歩行のケア

小脳失調により体幹バランスが崩れ,転倒しやすくなっていきます。転倒に伴い、脳の外傷や背骨、足の骨折をきたすと手術を要し、それでも寝たきりになることがあります。運動機能の維持や残存機能の活用のために、バランス訓練や歩行訓練などのリハビリは欠かせませんが、主治医や理学療法士と相談して、ご自分に合った方法で進めましょう。

基本は現在の能力に応じたリハビリを行うことであり、起立・歩行の運動リハビリに加えて、必要に応じて発声や嚥下、呼吸のリハビリも加えます。そして転倒のリスクを減らすために、動きを補助する自助具を揃え、自宅の環境を整えることが重要です。

一人で歩くことが可能な方には、一部ですが、以下のような訓練をお勧めします。いずれも安全を確保した状態で実施してください。バランス訓練は、四つ這い姿勢をとった後、右手・左足または左手・右足を挙げて姿勢を保つ、片足で立つ、膝で立つ、などを行います。さらにベッドからの起座、起立・立位維持の訓練が必要です。状態に応じて手すりや机を使用し、椅子の高さを調整します。

歩行訓練は適宜、杖や歩行器などの自助具の使用も視野に入れて行います。杖はロフストランド型が使いやすいですが、手の失調があれば却って操作しにくいこともあります。経験的に足や腰に重りをつけると歩きやすくなることがあります。体調の良い方はプールの中を歩くことも有効ですが、プールサイドで滑らないように注意してください。歩行が難しい方は、椅子に座って立ち上がる練習や座ったまま足踏みするのもよいでしょう。

関節を動かす機会が減ると関節が固くなり、無理に動かすと痛みも伴うために、さらに動かす機会が減り、動かせる範囲が縮小していくことを関節可動域制限と呼びます。肩、股、膝関節などにみられやすいですが、それを予防する関節可動域訓練も必須です。

進行期になれば寝たきりにならないように、ソファーなどで坐位を保つことが重要です。症状の進行具合によって使用する補助具も使い分けていきます。家の中に手すりをつける、バリヤフリーにして段差をなくす、滑り止めを置くなど、生活環境の調整も大切です。アルコールは歩行時のふらつきを悪化させるので、控えめにしておきましょう。

ケアをするご家族も、起座や起立、車椅子への移乗や歩行の介助をする際に、無理な姿勢をとることや力の入れかたを違えることで、腰背部痛や肩関節痛などをきたすことがあります。歩行が非常に不安定な時は、歩行介助の際にバランスを崩し、患者さんとご家族が一緒に倒れることがあり、とても危険です。起立や歩行の介助については看護師や理学療法士から必ずアドバイスを受けましょう。

飲み込み(嚥下)のケア

SCDでは病気が進行すると飲食物を嚥下する機能がおとろえる場合が多く、誤って飲食物が気道に入って、窒息や誤嚥性肺炎をきたすことがあります。食事の際にむせたりする場合は、食事形態を食べやすいものにしたり、嚥下しやすい体勢をとるなどの工夫が必要なことがありますので、主治医に相談しましょう。

飲み込みやすい食品の形態や温度には個人差があるため、状態に応じて変更が必要ですが、一般的には素材は舌で潰せる程度の軟らかいもので、ある程度の粘稠度があるものが良いでしょう(プリンやかぼちゃの煮物など)。急がずにゆっくり食べましょう。一度に頬張らずに少しずつ食事を口に入れ、ゆっくりと咀嚼しましょう。お水やお茶、ジュースなどの液体はむせやすいですが、とろみ剤などを加えるとむせることが少なくなります。

口から検査用に食品を食べながら、飲み込みの機能を詳しく調べる検査として透視検査(嚥下造影)や内視鏡検査(嚥下内視鏡)があります。この検査により、食べやすい食品形態や安全な食べ方を判断します。

飲み込みの障害が進み、口から食べることが困難になれば、鼻からチューブを挿入し栄養剤を注入する経鼻経管栄養や、直接、お腹の壁から胃に管を入れる胃ろうを行うことがあります。飲み込みの障害と唾液の垂れ込みが進んだ場合、気管切開と合わせて、喉頭気管分離術という手術を行うことがあります。

排尿・排便のケア

SCDでは排尿や排便の障害をきたすこともあります。排尿障害は尿回数が多い、尿失禁、尿がでにくい、残尿などのタイプがあり、それによって処方薬が異なるので泌尿器科の医師に相談します。また排尿障害が進行した場合は1日数回に分けて自己導尿をしたり、尿道カテーテルを留置することがあります。

便秘に対しては水分、食物繊維、ヨーグルトや発酵食品の摂取、可能な範囲での運動を心掛け、それでも不十分な場合には薬剤を投与します。薬剤には酸化マグネシウムなど便を軟らかくする薬、センナ・センノシド・大黄などの大腸を刺激して動かす薬があります。後者は使いすぎると効果が弱くなるため、注意が必要です。最近では小腸からの粘液の分泌を高めたり、小腸での胆汁酸の吸収を抑えて、大腸で便を軟らかくする薬も利用できます。ご自分の薬がどういう働きをする薬なのか、知っておきましょう。それでも排便が十分でない時は浣腸や摘便を検討します。便秘が悪化すると腸閉塞をきたし、入院することがあります。

コミュニケーションのケア

呂律障害、構音障害のために発話が難しくなった場合は文字盤や様々なコミュニケーション機器を使用することができます。後者の購入助成については、一定の条件を満たすことが必要です。

感染のケア

嚥下障害や排尿障害が進むと、誤嚥性肺炎や尿路の感染症をおこしやすくなります。発熱、痰や咳の増加、尿の混濁や血尿に注意しましょう。こうした体のサインがはっきりせず、原因がわからないまま、急に食事がとれなくなった、足が立たずに歩けなくなった、という変化しかみられないこともあります。その際には医療機関に対応を問い合わせてください。

特別な問題がなければ、予防対策にインフルエンザワクチンや肺炎球菌ワクチンの接種をお勧めします。

毎日の生活を支える制度や支援について

SCDという病気の療養をしていく上で大事なことは、一人で悩まずに主治医、看護師やケアマネージャーをはじめとした周囲の人たちに相談して不安を減らし、少しでも前向きに病気と向き合っていくことです。

リハビリテーションは能力に応じたやり方で継続していくことが必要です。自宅やスポーツジムなどでの自主練習、少数ですが医療機関でのリハビリ、介護保険を利用しての通所リハビリ(デイケア)や医療保険を利用しての訪問リハビリなどがあります。

利用できる制度については、以下を参考にしてください。

現在の身体の機能と生活の質を少しでも維持できるよう、またご家族のケアの負担をできるだけ増やさずにすむよう、こうしたサービスを利用しましょう。患者さんに応じた様々な制度や支援がありますので、主治医、看護師、医療ソーシャルワーカー、ケアマネジャー、お住いの市町村の窓口や保健所(健康福祉事務所)、難病相談センター、ハローワーク、患者会などに相談しましょう。

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