発症

私が脊髄小脳変性症であることが判明したのは、2008年
異変を感じたのは、2002年頃
 物が2重に見えたり段差に気が付かず、転ぶと言うことが時々あった。
母の病気のことは知っていたが、
   ・遺伝していとは思わなかった。
   ・当事者にならないと、どんな病気かも
    知ろうとしませんでした。
   ・「1リットルの涙」というドラマを見ても、
    自分に関係すると思わなかった。

判明後、
4年間、気持ちの整理が出来ず、人との接触避け、どん底で、性格も暗くなるばかり。→深く、深く海底に潜航していた。

高校時代は飛び込みでインターハイに出場したこともあったのに・・・

仕事への不安
 産業医と相談→出張の制限や残業の制限など勤務軽減をしてもらう
 2014年、定年退職を迎えた(60歳)

勤めていた会社は、大きな会社であった
⇒障害者に対する理解があり、働く上で色々配慮してくれた
同病の人からの話
⇒病気に対する配慮がなく「厄介者扱い」や「いじめ」があり病気を隠している人もいる。

そして2014年、定年退職を迎えた(60歳)

子供への不安
  私の病気は優性遺伝→遺伝の確立は50%
  →半々といっても、周りを見るとそれ以上の
   確立のように見える。
   子供が発症した場合の子どもの生活の安定が心配
 ・遺伝性の場合、自分だけでなく子供への影響が心配

私の病気が子供に遺伝しているか?
⇒血液でDNA検査をすれば判る。
しかし
遺伝子検査で、遺伝因子が確認できると、これまでの医師の経験から、発症時期はの早い、遅いはあるが99%は発症するという事を聞いた。
遺伝子確認することにより、遺伝していない場合は、安心できるが、遺伝していた場合、いつ発症するかという恐怖を感じながら生きなくてはいけない。
発症前に、遺伝子検査をすべきなのか、そうでないか 難しい問題です。
将来に対する不安を抱えながら生きていくのは残酷でもあります。

SCDの場合でも非遺伝性の場合は子孫への遺伝の心配がない。
自分のこれからの事をどう折り合いを付ければいいか。
少しは気が楽です。
とは言え、何で自分にと降りかかった不幸を嘆くのが、殆どです。

 

 

 

 

 

医療制度の見直しにより

難病患者の殆どは、働くことが出来ず、障害年金や年金での生活を余儀なくされ、少ない収入から、医療費を捻出する必要があります。

生活面や医療面での公的援助が必要です。

負担が増えないようにしてほしい

ウィキペディアから

ウィキペディアから

難治性疾患克服研究事業(臨床調査研究分野対象疾患)

130疾患(2009年4月1日現在、厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われる。患者の自己負担分を公費で負担するのは、特定疾患治療研究事業対象疾患のみである。

罹患臓器 疾患
神経・筋 脊髄小脳変性症
(多系統萎縮症)
モヤモヤ病
多発性硬化症
重症筋無力症
筋萎縮性側索硬化症(ALS)
パーキンソン病
ハンチントン病
進行性核上性麻痺
ライソゾーム病
プリオン病
亜急性硬化性全脳炎
副腎白質ジストロフィー
大脳皮質基底核変性症
進行性多巣性白質脳症(PML)
脊髄性筋萎縮症
球脊髄性筋萎縮症
ギラン・バレー症候群
フィッシャー症候群
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
多巣性運動ニューロパチー
単クローン抗体を伴う末梢神経炎
正常圧水頭症
ペルオキシソーム病
脊髄空洞症
原発性側索硬化症
有棘赤血球を伴う舞踏病
HTLV-1関連脊髄症(HAM)
スモン
消化器 クローン病
潰瘍性大腸炎
劇症肝炎
原発性胆汁性胆管炎
バッド・キアリ症候群
重症急性膵炎
自己免疫性肝炎
特発性門脈圧亢進症
肝外門脈閉塞症
肝内結石症
肝内胆管障害
慢性膵炎
膵嚢胞線維症
腎臓・泌尿器 IgA腎症
急速進行性糸球体腎炎
難治性ネフローゼ症候群
多発性嚢胞腎
循環器 肥大型心筋症
特発性拡張型心筋症
拘束型心筋症
ミトコンドリア病
ファブリー病
家族性突然死症候群
高安動脈炎
バージャー病
呼吸器 サルコイドーシス
特発性間質性肺炎
原発性肺高血圧症
慢性特発性肺血栓塞栓症
びまん性汎細気管支炎
若年性肺気腫
リンパ脈管筋腫症(LAM)
ランゲルハンス細胞組織球症
(ヒスチオサイトーシスX)
肥満低換気症候群
肺胞低換気症候群
血液 再生不良性貧血
溶血性貧血
不応性貧血(骨髄異形成症候群)
骨髄線維症
特発性血栓症
血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)
特発性血小板減少性紫斑病
原発性免疫不全症候群
代謝・免疫 アミロイドーシス
全身性エリテマトーデス
多発性筋炎
皮膚筋炎
強皮症
悪性関節リウマチ
結節性動脈周囲炎
混合性結合組織病
多発血管炎性肉芽腫症
原発性免疫不全症候群
原発性高脂血症
家族性高コレステロール血症
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
巨細胞性動脈炎
シェーグレン症候群
成人スティル病
抗リン脂質抗体症候群
内分泌器 ビタミンD受容機構異常症
甲状腺ホルモン不応症
TSH受容体異常症
下垂体性TSH分泌異常症
偽性副甲状腺機能低下症
PRL分泌異常症
ゴナドトロピン分泌異常症
ADH分泌異常症
原発性アルドステロン症
副腎低形成
(アジソン病)
グルココルチコイド抵抗症
副腎酵素欠損症
偽性低アルドステロン症
中枢性摂食異常症
下垂体機能低下症
クッシング病
先端巨大症
骨・関節 前縦靭帯骨化症
後縦靭帯骨化症
黄色靭帯骨化症
広汎脊柱管狭窄症
特発性大腿骨頭壊死症
特発性ステロイド性骨壊死症
進行性骨化性線維異形成症(FOP)
皮膚 天疱瘡
ベーチェット病
膿疱性乾癬
表皮水疱症
神経線維腫症
魚鱗癬
好酸球性筋膜炎
重症多形滲出性紅斑
(急性期)
硬化性萎縮性苔癬
結節性硬化症(プリングル病)
色素性乾皮症(XP)
網膜色素変性症
加齢黄斑変性
難治性視神経症
メニエール病
遅発性内リンパ水腫
突発性難聴
特発性両側性感音難聴

 

特定疾患治療研究事業対象疾患

56疾患(2009年10月1日現在)患者は所轄の保健所に申請することにより、医療費の自己負担分の一部または全額の助成を、公費で受けることができた。

健康保険法で定める3割負担部分において、公費助成がなされ、それを除いた部分が患者自己負担となる

に加えて、

  1. 患者数が本邦において一定の人数(人口の約0.1%程度)に達しないこと
  2. 客観的な診断基準(またはそれに準ずるもの)が成立していること

が挙げられる。306疾病(2015年7月1日現在)