発症

私が脊髄小脳変性症であることが判明したのは、2008年
異変を感じたのは、2002年頃
 物が2重に見えたり段差に気が付かず、転ぶと言うことが時々あった。
母の病気のことは知っていたが、
   ・遺伝していとは思わなかった。
   ・当事者にならないと、どんな病気かも
    知ろうとしませんでした。
   ・「1リットルの涙」というドラマを見ても、
    自分に関係すると思わなかった。

判明後、
4年間、気持ちの整理が出来ず、人との接触避け、どん底で、性格も暗くなるばかり。→深く、深く海底に潜航していた。

高校時代は飛び込みでインターハイに出場したこともあったのに・・・

仕事への不安
 産業医と相談→出張の制限や残業の制限など勤務軽減をしてもらう
 2014年、定年退職を迎えた(60歳)

勤めていた会社は、大きな会社であった
⇒障害者に対する理解があり、働く上で色々配慮してくれた
同病の人からの話
⇒病気に対する配慮がなく「厄介者扱い」や「いじめ」があり病気を隠している人もいる。

そして2014年、定年退職を迎えた(60歳)

子供への不安
  私の病気は優性遺伝→遺伝の確立は50%
  →半々といっても、周りを見るとそれ以上の
   確立のように見える。
   子供が発症した場合の子どもの生活の安定が心配
 ・遺伝性の場合、自分だけでなく子供への影響が心配

私の病気が子供に遺伝しているか?
⇒血液でDNA検査をすれば判る。
しかし
遺伝子検査で、遺伝因子が確認できると、これまでの医師の経験から、発症時期はの早い、遅いはあるが99%は発症するという事を聞いた。
遺伝子確認することにより、遺伝していない場合は、安心できるが、遺伝していた場合、いつ発症するかという恐怖を感じながら生きなくてはいけない。
発症前に、遺伝子検査をすべきなのか、そうでないか 難しい問題です。
将来に対する不安を抱えながら生きていくのは残酷でもあります。

SCDの場合でも非遺伝性の場合は子孫への遺伝の心配がない。
自分のこれからの事をどう折り合いを付ければいいか。
少しは気が楽です。
とは言え、何で自分にと降りかかった不幸を嘆くのが、殆どです。

 

 

 

 

 

医療制度の見直しにより

難病患者の殆どは、働くことが出来ず、障害年金や年金での生活を余儀なくされ、少ない収入から、医療費を捻出する必要があります。

生活面や医療面での公的援助が必要です。

負担が増えないようにしてほしい

ウィキペディアから

ウィキペディアから

難治性疾患克服研究事業(臨床調査研究分野対象疾患)

130疾患(2009年4月1日現在、厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われる。患者の自己負担分を公費で負担するのは、特定疾患治療研究事業対象疾患のみである。

罹患臓器 疾患
神経・筋 脊髄小脳変性症
(多系統萎縮症)
モヤモヤ病
多発性硬化症
重症筋無力症
筋萎縮性側索硬化症(ALS)
パーキンソン病
ハンチントン病
進行性核上性麻痺
ライソゾーム病
プリオン病
亜急性硬化性全脳炎
副腎白質ジストロフィー
大脳皮質基底核変性症
進行性多巣性白質脳症(PML)
脊髄性筋萎縮症
球脊髄性筋萎縮症
ギラン・バレー症候群
フィッシャー症候群
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
多巣性運動ニューロパチー
単クローン抗体を伴う末梢神経炎
正常圧水頭症
ペルオキシソーム病
脊髄空洞症
原発性側索硬化症
有棘赤血球を伴う舞踏病
HTLV-1関連脊髄症(HAM)
スモン
消化器 クローン病
潰瘍性大腸炎
劇症肝炎
原発性胆汁性胆管炎
バッド・キアリ症候群
重症急性膵炎
自己免疫性肝炎
特発性門脈圧亢進症
肝外門脈閉塞症
肝内結石症
肝内胆管障害
慢性膵炎
膵嚢胞線維症
腎臓・泌尿器 IgA腎症
急速進行性糸球体腎炎
難治性ネフローゼ症候群
多発性嚢胞腎
循環器 肥大型心筋症
特発性拡張型心筋症
拘束型心筋症
ミトコンドリア病
ファブリー病
家族性突然死症候群
高安動脈炎
バージャー病
呼吸器 サルコイドーシス
特発性間質性肺炎
原発性肺高血圧症
慢性特発性肺血栓塞栓症
びまん性汎細気管支炎
若年性肺気腫
リンパ脈管筋腫症(LAM)
ランゲルハンス細胞組織球症
(ヒスチオサイトーシスX)
肥満低換気症候群
肺胞低換気症候群
血液 再生不良性貧血
溶血性貧血
不応性貧血(骨髄異形成症候群)
骨髄線維症
特発性血栓症
血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)
特発性血小板減少性紫斑病
原発性免疫不全症候群
代謝・免疫 アミロイドーシス
全身性エリテマトーデス
多発性筋炎
皮膚筋炎
強皮症
悪性関節リウマチ
結節性動脈周囲炎
混合性結合組織病
多発血管炎性肉芽腫症
原発性免疫不全症候群
原発性高脂血症
家族性高コレステロール血症
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
巨細胞性動脈炎
シェーグレン症候群
成人スティル病
抗リン脂質抗体症候群
内分泌器 ビタミンD受容機構異常症
甲状腺ホルモン不応症
TSH受容体異常症
下垂体性TSH分泌異常症
偽性副甲状腺機能低下症
PRL分泌異常症
ゴナドトロピン分泌異常症
ADH分泌異常症
原発性アルドステロン症
副腎低形成
(アジソン病)
グルココルチコイド抵抗症
副腎酵素欠損症
偽性低アルドステロン症
中枢性摂食異常症
下垂体機能低下症
クッシング病
先端巨大症
骨・関節 前縦靭帯骨化症
後縦靭帯骨化症
黄色靭帯骨化症
広汎脊柱管狭窄症
特発性大腿骨頭壊死症
特発性ステロイド性骨壊死症
進行性骨化性線維異形成症(FOP)
皮膚 天疱瘡
ベーチェット病
膿疱性乾癬
表皮水疱症
神経線維腫症
魚鱗癬
好酸球性筋膜炎
重症多形滲出性紅斑
(急性期)
硬化性萎縮性苔癬
結節性硬化症(プリングル病)
色素性乾皮症(XP)
網膜色素変性症
加齢黄斑変性
難治性視神経症
メニエール病
遅発性内リンパ水腫
突発性難聴
特発性両側性感音難聴

 

特定疾患治療研究事業対象疾患

56疾患(2009年10月1日現在)患者は所轄の保健所に申請することにより、医療費の自己負担分の一部または全額の助成を、公費で受けることができた。

健康保険法で定める3割負担部分において、公費助成がなされ、それを除いた部分が患者自己負担となる

に加えて、

  1. 患者数が本邦において一定の人数(人口の約0.1%程度)に達しないこと
  2. 客観的な診断基準(またはそれに準ずるもの)が成立していること

が挙げられる。306疾病(2015年7月1日現在)

特定疾患

病気の治療法がなく、症状も重篤で希少性がある。
→脊髄小脳変性症(SCD)は特定疾患に指定されている難病の一つです。
脊髄小脳変性症(SCD)の他に
・筋委縮性側索硬化症(ALS)
・パーキンソン
・進行性筋ジストロフィー症
・ハンチントン  等々

特定疾患(とくていしっかん)とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患(2012年現在、130疾患)である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患(2009年10月1日現在、56疾患)は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。

現在は、2014年(平成26年)に、難病の患者に対する医療等に関する法律(難病法)が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。2018年現在、131疾患、約150万人

石川県での患者状況

患者数 246名(H293月末現在)MSAは除く(指定難病受給者証所持数)

遺伝性/孤発性の割合 孤発性が2/3

私はー遺伝性(SCA3-マシャド・ジョセフ病)

遺伝性では、北陸に多いタイプ(日本的にも最も多いらしい)

患者会 2007年3月 結成

現在の会員数 24名

最近亡くなる方もあり、新たな会員の入会も少なく、会員数は減少気味で活動が停滞しているが、患者数は潜在的に変わらない。

この、ホームページを見つけて、入会希望者が出てくればいいのだが。

患者相互で、出来ることを協力して、治療方が確立されるまで、力を合わせていきましょう。

動けるうちに

そのうち、症状が進むと、介助無しには、生きていけなくなるので、動けるうちに我慢しないで、出来ることはやろうと考えている。

今回の「語り部授業」の話が難病センターから来た時も、私でよければという思いで、引き受けました。

去年(2013)の10月、東京ドームへポール・マッカートニーのコンサートに行きました。

 東京ドームの障害者への対応が、素晴らしかったです。

 ・特別の通路を使った、席への案内。

 ・コンサート終了時のドームから出るときのリード

 ・これらを、ひとりひとり、人がついてくれました。

今年の夏(2014)は、あるNPOが私たちを立山に連れて行ってくれます。

この病気になって、諦めていたことです。

室堂といえども、足場がいいとはいえないので、歩かないで私は車椅子で連れて行ってもらおうと考えています。

無事、行ってきました。(2014.08)

それから、今のうちに、体が動くうちに、友の会の活動ではできないことを今のうちにやろうと思い、暫く会かから脱退することにしました。
そして、症状が進んで、活動が思うようにできなくなってきたので今年から会のお手伝いをしようと、戻ってきました。
戻って早々、ホームページの開設の相談を受けました。
今年の正月に、自宅でメンテをしていたサーバーマシンを壊してしまい、復旧に手間取っていたので、より簡単なレンタルサーバーとドメインの取得を提案しましたが、月1500円程度かかるレンタル料は、会への負担が大きくて断念しました。
この話がきっかけで、少しやる気が出てきたので、ちょっと頑張りました。
その結果が、今見ているホームページです。
レンタルサーバーの代わりに僕が持っているサーバーを使っています。
古いので、いつハードが壊れるかわかりませんが、当分はこれで行こうと思います。
ただサーバーを自ら立てるのは、ちょっと特赦な技術が必要です。私も70に近い、高齢者ですからいつまでも、この作業ができるかわかりません。
最近は複視が進んで、ネットから情報を調べるにも時間がかかります。
誰か、この技術と、作業が引き継げる、人材の出現を待っています。
それまでは、なんとか頑張ります。
しかし、それも数年(3-4年)の事だと思います。ひょっとすれば、もっと短いかもしれません。
Linux、Unixの技術者の出現を待ってます。
健常者で、ボランティアでやってくれる人、誰かいませんか。
それが無い場合、やはりレンタルサーバーを借りなければいけないと思います。

ちなみに、WEBサーバーのミドルソフトはApacheからNGINXに変更しました。
PHPは7.2でDBはMaeiaDBに変わりました。
OSはDebian9(Strech)です。
こちらの方が、設定ファイルの書き方が楽になりました。
今、1代のサーバーマシンに、複数の仮装マシンを定義して、5つの仮想ホストがたっています。

何処かに「オタク」はいませんか?

 

 

 

リハビリについて

2014年当時

朝、家の周りを散歩する。
今のコースは約3000歩。
滑舌の訓練 数年前、歌が歌えないことがわかり、愕然とした。
 2年前から歌の教室に通っている。
 先生は、音楽療法(MT)の先生でもあり、私のことを考え、発声練習や、
 全身を使う歌い方を指導してくれ、最近は、声が出るようになってきた。
  →失われた神経が再生しているわけではないが、何かが代替えしてくれているのかな?
  →面白いと感じることを行う・・・→継続は力なり

現在(2019年)
歩行器に掴まっても、歩道は歩き続けられない。
数十メートルが限界のため外を歩くことはあきらめた。
外出時は、タクシーを利用し、ドア・トゥー・ドアで殆ど歩かない。
月1回の神経内科への受診時、病院の理学療法士のリハビリ指導をを受ける。
家のなかは、歩行器で移動家中に手摺を付けている。
障害者手帳は、2級の体幹障害障害年金は2級が認定されているが、税金面を考慮して一般の年金を選択
介護度は、要支援2で、介護ベッド、歩行器2台、ツッパリ棒や手摺を借りている。
住宅改修もしてもらった。
以前から通っていた、歌の教室は2019年3月で止める。
現在は、仏教讃歌のサークルに入り歌っている。
歌を続けているおかげで、構音障害も殆どなく、人とのコミュニケーションには事欠かない。
以前より、音程もしっかり取ることが出来る。
好きな料理をする。
・パンやピザ、ケーキを焼く。
・うどんや蕎麦を打つ。
好きなことなら、多少時間がかかっても、休憩しながらでも続けられる。
・今年は、退職者の会のバス旅行で城崎温泉に車椅子で参加の予定。
・来年の東京オリンピックの開会式が見たいので、チケットの抽選にエントリーした。
これも車椅子を使って東京まで行く。

時間とともに、失われていく運動能力が恨めしいが、今できることを精一杯行い、悔いがないようにすることが大切。

私の状態

以前(2014)、歩行時は、ふらつくので、杖で補助。
長くは歩けない。
5年前のことであり今は、歩行器が必需品です。(2019年)
車椅子も使用する。段差が判らないことがある。
下りは特に気を付けないといけない。
複視がひどくて、テレビも2重に見える。
→ 片目で見る。
→ プリズム眼鏡で補正

運転は止めた
 → 運転免許は返納をした
   人によっては、機動力になるので複視がそれほどでなかったり、片目で運転をしている人がいる。
     反射神経も弱っており、不随運動もある場合もあるので、運転はしない方が良い。

私は、慌てず、1日に一つの事が出来ればいいと考えている。
→ 手伝いが頼めないときは、1日がかりで一つのことをやるようにしている。

    顔を洗うとき、目を瞑ると、立っていられない。

手足のしびれがあり、特に足の裏の痛みがひどい。

主治医は、薬で神経を鈍感にするすることはできるが、歩行に影響があるので、歩けるうちは、避けた方がいいと言われている。

最近は、小脳から距離のある足先まで神経が伝わらないのか、自立神経が働かず、血行が悪く、夏でも足先が冷たく、痛みも相当あり、寝つきがわるい。

酔っ払い?

お酒に酔ったときの状態とよく似ている

・小脳が、萎縮・破壊され、体の各神経との繋がりが失われていくので、体のコントロールができなくなる。

・お酒を飲むとアルコールが小脳を麻痺させるので、脊髄小脳変性症と同じような症状になる。

お酒を飲まなくても、体は酔っ払い状態。

でも、大脳は(酔っていない)しっかりしている。